Мутация янус киназы 2 что это такое

Мутация янус киназы 2 что это такое


Информация об исследовании

Хронические миелопролиферативные заболевания (ХМПЗ) — это группа, включающая несколько клональных Ph-негативных гематологических болезней. К самым частым миелопролиферативным заболеваниям относятся эритремия (истинная полицитемия), хронический мегакариоцитарный лейкоз (эссенциальная тромбоцитемия) и сублейкемический миелоз (первичный миелофиброз).

Миелопролиферативные заболевания — группа заболеваний костного мозга, объединенных в вместе по признаку первичной мутации на уровне стволовой клетки крови.

Ген JAK2 расположен на 9-й хромосоме и кодирует протеиновую тирозинкиназу JAK2, которая входит в группу янусовых протеинкиназ (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4). JAK2 представлена во всех клетках тела, в том числе и клетках крови, где участвует в передаче сигнала и активирует транскрипцию.

Мутация JAK2 приводит к дерегуляции JAK-STAT и последующему аномальному накоплению онкопротеинов с фенотипическими чертами миелопролиферативных неоплазий. Тромбозы, кровотечения, спленомегалия, гипоклеточность костного мозга и эволюция в острый лейкоз — основные осложнения в течение ХМПЗ.

Показания к назначению исследования

  1. Повышенное или пониженное количество тромбоцитов, эритроцитов, лейкоцитов в крови.

  2. Анемия неясного происхождения.

Подготовка к исследованию

Рекомендуется сдавать кровь с 8 до 11 часов утра, натощак (12–14 часов после приема пищи, пить можно только негазированную воду).

Ужин накануне исследования – легкий, без жирной пищи.

В течение 24 часов перед исследованием отказаться от алкоголя, интенсивных физических нагрузок, лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом).

За 1–2 часа до сдачи крови воздержаться от курения.

Перед исследованием исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.



Источник: www.gemotest.ru


Добавить комментарий