Гиперлипопротеидемия

Гиперлипопротеидемия

Называется широкой, плавающей b- или дис-b-липопротеидемией. Относится к редким формам заболевания. Аутосомно-доминантный тип наследования. Эта форма была впервые описана Gofman at al. в 1954 г. Названа бугорчатой ксантомой и характеризуется присутствием в сыворотке крови больных аномальных ЛП с чрезвычайно низкой плот­ностью, («флотирующих» b липопротеидов). Полагают, что первичный дефект связан с нарушением структуры апо-Е, что приводит к сниже­нию связывания апо-Е ЛП с рецепторами печени.

Средний возраст клинических манифестаций болезни равен 40 годам. Чаще встречается у мужчин. Клиническая картина ГЛП III ти­па характеризуется кожными и сосудистыми нарушениями. Бугорчато­сыпеобразный ксантоматоз представляет собой узелковые образова­ния, сливающиеся в более крупные разрастания. Однако, в отличие от других типов, при этой форме заболевания речь идет о планар­ных ксантомах, располагающихся на подошвах, тыльных поверхностях кистей, кончиках пальцев, в ладонных складках (хanthoma striata palmaris). Эти проявления обнаруживаются уже в раннем детском возрасте.

Сердечно-сосудистые нарушения проявляются в виде ИБС, разви­ваются атеросклероз коронарных артерий, ожирение, сахарный диа­бет, жировая дистрофия печени, гиперурикемия. При морфологическом исследовании обнаруживаются отложения большого количества судано­фильных пенистых клеток под эндокардом.

Плазма крови больных мутная, наблюдается появление пре-b- ЛП с повышенным содержанием ХС, выявляется увелечение содержания ХС и ТГ. Это единственный вариант ГЛП, чувствительный к ограничениям в диете углеводов.

Гиперлипопротеидемия IV типа (гиперпре-b-липопротеидемия)

Составляет 17-37 % от общего числа ГЛП.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с пенетрантностью в первые два десятилетия жизни.

Специфический метаболический дефект до сих пор не ясен. Предполагается наличие генетического дефекта.

Клинические проявления ГЛП IV типа широко варьируют и нерезко выражены. Ксантомы наблюдаются редко и могут спонтанно исче­зать при снижении уровня триглицеридов. Чаще беспокоят боли в жи­воте после приема жирной пищи. В 1/4 случаев могут быть гепатоме­галия, общее ожирение, сахарный диабет, развитие перемежающейся хромоты. Большинство больных не предъявляют жалоб, и патология обнаруживается при случайном лабораторном обследовании. У больных старше 45 лет наблюдаются клинические проявления атеросклероза, развивается ИБС.

Биохимически отмечается нормальный уровень ХС в плазме кро­ви, а концентрация ТГ в сыворотке крови повышается до 10-15 г/л.

Для дифференциальной диагностики от II и III типов ГЛП дела­ют хроматограмму, на которой обнаруживается нормальная или ослаб­ленная по интенсивности полоса b-ЛП.

Гиперлипопротеидемия V типа (гиперпре-b-липопротеидемия и гиперхиломикронемия).

Встречается редко, среди всех типов ГЛП составляет 6-7%.

В основе заболевания лежит недостаток липопротеидлипазы.

Патогенез заболевания связывают с замедлением метаболизма ХМ. Клинические проявления сходны с ГЛП I типа: абдоминальные боли, ксантомы, гепатоспленомегалия, панкреатит, ожирение, сахар­ный диабет. Характерно снижение толерантности к жирам и низкая постгепариновая липолитическая активность.

У больных наблюдается гиперпре-b-ЛП-емия, в сыворотке крови повышено содержание холестерина и триглицеридов.



Источник: studfile.net


Добавить комментарий