Болезнь лемпингтона

Болезнь лемпингтона


Болезнь Гентингтона — причины развития заболевания. Симптомы болезни Гентингтона и лечение, видео

Наследственные психические заболевания зависят от генетики конкретного человека и возможных ее изменений под влиянием определенных внешних факторов. Такой факт не означает, что недуг точно проявится – это лишь повышенный риск развития подобной патологии. Болезнь Гентингтона возникает у детей уже заболевшего человека в 50% случаев. У этой психической патологии есть и другие названия – хорея или синдром Хантингтона, дегенеративная или прогрессирующая хроническая хорея. Узнайте, как распознать заболевание еще на ранней стадии, получите инструкции при ее выявлении.

Что такое хорея Гентингтона

Патология нервной системы – болезнь Гентингтона – сопровождается слабоумием, т.е. деменцией, и постепенно прогрессирующим хореическим гиперкинезом. Последнее понятие характеризуется быстрыми беспорядочными движениями с разной силой и интенсивностью. На первых стадиях болезни Гентигтона они напоминают естественную мимику и жесты, а с постепенным развитием становятся похожими на гримасы даже с высовыванием языка.

Синдром Гентингтона развивается у людей, возраст которых от 20-30 до 50 лет. В истории отмечался единственный случай, когда болезнь была диагностирована в 3 года. Генетический дефект, ведущий к недугу, заключается в удлинении триплетного кода, т.е. его количественном, а не качественном изменении. Сама же болезнь Гентигтона имеет низкую распространенность и частоту появления 1 к 10 тысячам.

Болезнь хантингтона что это

Причины развития заболевания

На сегодня синдром Гантингтона тщательно изучается, ведь болезнь приводит к неминуемой инвалидности и появляется все чаще. Основной причиной является передача по наследству патологического гена. Ребенок получает его от родителя, что приводит к изменениям биохимических процессов в нейронах головного мозга. Вследствие таких необратимых повреждений клеток кора больших полушарий и подкорковые участки просто атрофируются, что и приводит к невозможности контролирования движений и заболеванию Гентингтона.

Факторы риска

Опасность заболевания Гентингтона в том, что она проявляется чаще у людей в возрасте от 30 лет. Такой человек в большинстве случае состоялся как родитель, поэтому мутация уже передалась ребенку, у которого в дальнейшем может развиться патология. Так в группу риска попадают дочери и сыновья носителей такого гена, но при этом соотношение тех, кто заболел, и тех, у кого недуг не проявился, составляет 50 на 50. Это означает, что по мере взросления ребенка патология у него может и не проявиться.

Симптомы хореи Гентингтона

От момента появления первых симптомов до серьезных признаков и даже осложнений проходит около 10-13 лет, т.е. течение болезни Гентингтона имеет медленный характер. По мере развития постепенно нарастают следующие патологии:

  1. Слабоумие. У человека с заболеванием Гентингтона снижается внимание, ухудшается память. Пациент все хуже может логически мыслить, а затем пропадает критика и оценка собственного поведения.
  2. Эмоциональная возбудимость. У пациентов с болезнью Гетингтона отмечаются резкие приступы паники, тревоги или ярости, появляющиеся без веских причин.
  3. Хореический гиперкинез. Так называется синдром беспорядочных и непроизвольных движений, который характерен для болезни Гентингтона и затрагивает сначала мышцы лица, а затем и конечности. Изменения затрагивают походку – она становится похожей на танец или шатания как при алкогольном опьянении. Такие процессы связаны с постепенным отмиранием коры головного мозга.
  4. Нарушения речи. Появляется причмокивание, шмыганье носом и всхлипывание при разговоре. На поздних стадиях синдрома Гентингтона речь становится полностью невнятной.

Болезнь хантингтона что это

Кроме этих основных симптомов отмечаются еще расстройства сна, нарушения деятельности эндокринной системы. Спустя примерно 20 лет после начала развития заболевания Гентингтона у пациентов появляются осложнения в виде сердечной недостаточности, пневмонии и кахексии. Последнее понятие означает полное нервное и физическое истощения организма. Причинами летального исхода являются осложнения, а не сами симптомы заболевания Гентингтона.

Методы диагностики

Особенностью синдрома Гентингтона является его затрудненная диагностика, ведь на ранней стадии болезнь проявляется очень слабо, при этом симптомы схожи с признаками других психических расстройств. Если у человека все же подозревают такую патологию, то методы ее обнаружения делятся на:

Клинические

К клиническим способам обнаружения синдрома Гентингтона относятся:

  1. Физикальный метод. На этом этапе определяются явные признаки заболевания Гентингтона, проводится внешний осмотр пациента и психологическое обследование.
  2. МРТ, или магнитно-резонансная томография. Процедура, которая позволяет исключить другие заболевания, характеризующиеся повреждением нервных окончаний, например, рассеянный склероз. Для этого с помощью специальной аппаратуры исследуется головной мозг.
  3. Компьютерная томография. Проводится для адекватной оценки текущего состояния головного мозга и наличия в нем повреждений – атрофии коры полушарий.
  4. Позитронно-эмиссионная томография. Процедура заключается во введении пациенту специального препарата, имеющего в составе радиоактивный изотоп. С помощью таких манипуляций врач может проанализировать обменные процессы в центральной нервной системе.

Генетические

Следующий метод диагностирования заключается в изучении анализа крови пациента. Специалист рассматривает участки молекул в образцах ДНК, функцией которых является синтез белка под названием «хантингтин». Кроме того, по анализу осуществляется подсчет аминокислот. Если количество их повторов выше нормального, то белок сворачивается не так, как нужно. Этот факт и является подтверждением предрасположенности к синдрому Гентингтона.

Дифференциальная диагностика

В самом названии диагностики заключен ее смысл. Она основана на исключении других возможных болезней. В 90% случаев на основе изучения семейного анамнеза и обнаружении типичных симптомов диагноз заболевания Гентингтона подтверждается после генетического исследования. При этом проводят исследования на многие патологии, такие как:

  • синдром Альцгеймера;
  • Вильсона-Коновалова;
  • Паркинсона;
  • доброкачественная хорея наследственного характера;
  • сифилис мозга;
  • шизофрения.

Болезнь хантингтона что это

Лечение синдрома Хантингтона

Полное исцеление от синдрома Гентингтона не представляется возможным, поэтому терапия имеет симптоматический характер. Врачи рекомендуют проводить профилактические мероприятия – например, консультации по поводу рождения детей и сдача анализов при условии, что родитель страдает от этого заболевания. Если же патология уже обнаружена, то терапия делится на медикаментозную и превентивную (предупредительную).

Симптоматическое

Облегчение симптомов синдрома Гентингтона осуществляется с помощью специально разработанного препарата для симптоматического лечения – лекарства «Тетрабеназин». Таблетки принимаются внутрь под наблюдением врача, максимальная доза при этом составляет 25 мг, разделенные на 3 приема. Кроме того, пациенту назначаются:

  • седативные лекарства – «Резерпин»;
  • бензодиазепины – «Диазепам», «Клоназепам»;
  • нейролептические препараты – «Галоперидол», «Хлорпромазин»;
  • антипсихотики – «Рисперидон»;
  • антидепрессанты – «Пароксетин»;
  • лекарство с вальпроевой кислотой и литием в составе – «Депакин», «Конвулекс».

Превентивное

Предупредительное, или превентивное, лечение заключается в применении психотерапии на ранних стадиях болезни. Помимо этого, пациенту назначается терапия занятости, мероприятия по развитию интеллекта, чтобы замедлить развитие патологии. При соблюдении режима, направленного на борьбу с симптомами, в сочетании с приемом лекарств скорость прогрессирования болезни значительно уменьшается. Кроме этих мероприятий специалисты объясняют родным пациента порядок правильного ухода, который играет не меньшую роль в терапии патологии.

Видео о болезни Гентингтона

Болезнь Хантингтона

Болезнь хантингтона что это

Хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, сопровождающееся появлением непроизвольных движений, снижением интеллекта и развитием психических расстройств. Данное заболевание может развиться у мужчин и женщин в абсолютно любом возрасте, но чаще всего первые симптомы хореи Хантингтона появляются в возрастном промежутке 35-40 лет.

Симптомы болезни Хантингтона

Основным клиническим признаком болезни Хантингтона является хорея, которая проявляется беспорядочными и неконтролируемыми движениями. Сперва это только незначительные нарушения координации с толчкообразными движениями рук или ног. Эти движения могут быть как очень медленными, так и резкими. Постепенно они захватывают все тело и спокойно сидеть, есть или одеваться становится почти невозможными. В последующем к данному признаку начинают присоединяться другие симптомы болезни Хантингтона:

  • проблемы с процессом жевания и глотания;
  • нарушения речи;
  • проблемы со сном;
  • нарушение тонуса мышц.

На ранней стадии могут быть незначительные расстройства личности и когнитивных функций. Например, у больного происходит нарушение функций абстрактного мышления. В результате он не может планировать действия, выполнять их и давать им адекватную оценку. Затем расстройства становятся более тяжелыми: человек становится агрессивным, сексуально расторможенным, эгоцентричным, появляются навязчивые идеи и происходит усиление зависимостей (алкоголизма, игромании).

Диагностика болезни Хантингтона

Диагностика синдрома Хантингтона проводится с использованием различных методов психологического обследования и физикального осмотра. Среди инструментальных методов основное место занимают магнитно-резонансная и компьютерная томография. Именно с их помощью можно увидеть место повреждения мозга.

Из скрининговых методов используют генетическое тестирование. Если в гене HD выявлено более 38 тринуклеотидных остатков ЦАГ, то болезнь Хантингтона со временем возникнет в 100% случаев. При этом чем меньше число остатков, тем в более позднем возрасте начнет проявляться хорея.

Лечение болезни Хантингтона

К сожалению, болезнь Хантингтона неизлечима. На данный момент в борьбе с данным недугом применяется только симптоматическая терапия, которая временно облегчает состояние пациента.

Самым эффективным препаратом, ослабляющим признаки заболевания, является Тетрабеназин. Также в лечении используются противопаркинсонические препараты:

Для устранения гиперкинезии и снятия мышечной ригидности применяют вальпроевую кислоту. Лечение депрессии при этом недуге проводится с помощью Прозака, Циталопрама, Золофта и других селективных ингибиторов обратного захвата серотонина. При развитии психозов используются атипичные антипсихотики (Рисперидон, Клозапин или Амисульприд).

Продолжительность жизни у людей, которые страдают болезнью Хантингтона, значительно сокращается. От момента появления первого симптомов данной патологии до смерти может пройти всего 15 лет. При этом летальныйБолезнь хантингтона что это исход наступает не от самого заболевания, а в результате различных осложнений, которые появляются при его развитии:

  • суицидальные попытки;
  • пневмония;
  • патология сердца.

Поскольку это генетическая болезнь, профилактики как таковой не существует. Но от применения методов скрининга (пренатальной диагностики с анализом ДНК) отказываться не стоит, поскольку если на ранних этапах начать симптоматическое лечение, можно значительно продлить жизнь пациенту.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона является редкой наследственной патологией. Выявляется она приблизительно у одного человека из десяти тысяч. Хантингтон болезнь провоцирует прогрессирующее нарушение в нервной системе. Самое большое поражение выявляется в двух, находящихся в глубине мозгового вещества, скоплениях клеток. Это скорлупа и хвостатое ядро. Данные области участвуют в регулировании произвольных действий на подсознательном уровне. Причины, вызывающие синдром Хантингтона, точно не выяснены, однако ученые продолжают работать над этим вопросом.

Симптомы патологии проявляются, как правило, в возрасте от тридцати пяти до пятидесяти лет. К основным проявлениям, сопровождающим болезнь Хантингтона, относят:

— прогрессирующее снижение умственной деятельности вплоть до слабоумия.

Кроме того, могут проявляться и прочие симптомы, связанные с расстройствами нервной системы.

У большинства пациентов (порядка 90%) болезнь Хантингтона характеризуется наличием непроизвольных судорожных движений (хореи). Это часто является самым первым симптомом.

К другим двигательным расстройствам специалисты относят ригидность или изменение тонуса мышц, затруднения с произвольными движениями и осанкой, проблемы с четкостью произношения слов (дизартрия), затрудненное глотание (дисфагия), а также неадекватные движения глаз беспорядочного характера.

Прогрессирующее постепенно снижение умственной деятельности, сопровождающее болезнь Хантингтона, может наблюдаться в сочетании с развитием психических расстройств. Пациенты, в частности, неспособны концентрировать внимание, теряют долговременную и кратковременную память, способности к осмыслению и поиску рационального решения проблем. Для некоторых пациентов характерна раздражительность, изменение в сексуальном поведении, агрессия, апатия, психоз, депрессия.

При выявлении признаков патологии для точного диагностирования необходим подтверждающий наличие синдрома среди родственников семейный анамнез. Использование экспертного исследования нервной системы у носителей патологического гена позволяет определять незначительные изменения в скорости, контроле движений и реакциях задолго до момента, когда расстройства станут выраженными.

Лабораторный анализ крови с применением образцов ДНК используется при выявлении аномалии у определенных групп. К ним относят:

— пациентов – носителей гена;

— больных с признаками заболевания;

— младенцев в материнской утробе.

Однако следует отметить, что генетические исследования способны спровоцировать достаточно сильный стресс и поставить под угрозу дальнейшее течение беременности.

В процессе диагностирования необходимым условием является исключение прочих причин развития патологии. К ним, в частности, относят прием определенной категории медикаментов, инсульт, злоупотребление в течение продолжительного периода спиртным.

Сегодня данное заболевание не поддается лечению. Однако применяются терапевтические мероприятия, направленные на облегчение симптомов, снижение их интенсивности, а также оказание пациентам психологической помощи.

Среди препаратов, способных уменьшить выраженность симптомов, применяются фенотиазины. Они контролируют хорею. Лечение подбирается достаточно тщательно, в соответствии с особенностями организма пациента во избежание проявления побочных эффектов. Обеспечить контроль над ригидностью мышц способны другие препараты – агонисты дофамина. Однако, как показывает практика, при данной патологии они менее эффективны, нежели при болезни паркинсона.

Для облегчения тревоги, депрессии, раздражительности и других психоэмоциональных расстройств, пациентам назначаются физиотерапевтические процедуры.

Болезнь хантингтона что это

Зачем нужен крошечный карман на джинсах? Все знают, что есть крошечный карман на джинсах, но мало кто задумывался, зачем он может быть нужен. Интересно, что первоначально он был местом для хр.

Болезнь хантингтона что это

Топ-10 разорившихся звезд Оказывается, иногда даже самая громкая слава заканчивается провалом, как в случае с этими знаменитостями.

Болезнь хантингтона что это

10 очаровательных звездных детей, которые сегодня выглядят совсем иначе Время летит, и однажды маленькие знаменитости становятся взрослыми личностями, которых уже не узнать. Миловидные мальчишки и девчонки превращаются в с.

Болезнь хантингтона что это

Как выглядеть моложе: лучшие стрижки для тех, кому за 30, 40, 50, 60 Девушки в 20 лет не волнуются о форме и длине прически. Кажется, молодость создана для экспериментов над внешностью и дерзких локонов. Однако уже посл.

Болезнь хантингтона что это

7 частей тела, которые не следует трогать руками Думайте о своем теле, как о храме: вы можете его использовать, но есть некоторые священные места, которые нельзя трогать руками. Исследования показыва.

Болезнь хантингтона что это

Наши предки спали не так, как мы. Что мы делаем неправильно? В это трудно поверить, но ученые и многие историки склоняются к мнению, что современный человек спит совсем не так, как его древние предки. Изначально.

Источники: http://sovets.net/5764-bolezn-gentingtona.html, http://womanadvice.ru/bolezn-hantingtona, http://fb.ru/article/30589/bolezn-hantingtona



Источник: nevrologmed.ru


Добавить комментарий